Hipofosfatasia: el desafío del diagnóstico oportuno y la atención integral en Argentina

La hipofosfatasia es una enfermedad genética poco frecuente que puede afectar los huesos, los dientes y la calidad de vida desde la infancia hasta la adultez. En el Día Mundial de la Hipofosfatasia, especialistas y organizaciones de pacientes destacan la importancia de fortalecer la sospecha clínica, mejorar los circuitos de derivación y promover una mayor articulación entre los distintos actores del sistema sanitario.

Cada 30 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Hipofosfatasia (HPP), una enfermedad genética poco frecuente que altera la mineralización de huesos y dientes y puede comprometer la movilidad, la función muscular y la calidad de vida. Su variabilidad clínica representa uno de los principales desafíos para el sistema de salud: puede manifestarse con formas graves durante los primeros meses de vida o presentar síntomas más leves que recién se reconocen en la edad adulta.

La enfermedad está asociada a variantes en el gen ALPL, que reducen la actividad de la fosfatasa alcalina no específica de tejido, una enzima fundamental para el proceso de mineralización ósea.

Entre sus manifestaciones se encuentran las fracturas recurrentes o de difícil consolidación, el dolor óseo persistente, la debilidad muscular, la fatiga, las alteraciones en la marcha y la pérdida prematura de dientes.

En la infancia, algunas señales que pueden orientar la sospecha son la pérdida de dientes antes de los cinco años con la raíz intacta, el raquitismo acompañado de valores bajos de fosfatasa alcalina, la hipercalcemia y la nefrocalcinosis.

Sin embargo, estas manifestaciones pueden interpretarse de manera aislada o atribuirse a enfermedades más frecuentes. Esto puede demorar la identificación de la patología y la derivación a equipos especializados en metabolismo óseo.

Hipofosfatasia: un desafío para el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes

En Argentina, se considera que una enfermedad es poco frecuente cuando afecta a una persona cada 2.000 o menos. La falta de estimaciones epidemiológicas específicas sobre hipofosfatasia en el país y en América Latina constituye una dificultad adicional para dimensionar su impacto y planificar estrategias de atención.

La evidencia internacional estima que la incidencia de las formas graves de HPP se encuentra entre uno cada 100.000 y uno cada 300.000 nacidos vivos. Las formas moderadas y leves podrían ser considerablemente más frecuentes, aunque su identificación resulta más compleja.

El desafío se inscribe en un universo sanitario más amplio: se han descripto más de 7.000 enfermedades poco frecuentes que, en conjunto, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo.

En Argentina, la Ley 26.689 promueve el cuidado integral de las personas con enfermedades poco frecuentes y establece entre sus objetivos la detección precoz, el diagnóstico, el tratamiento, la generación de información epidemiológica, el desarrollo de registros y la articulación de centros de referencia.

Para la hipofosfatasia, llevar estos principios a la práctica requiere construir un recorrido asistencial que contemple la diversidad de edades, manifestaciones clínicas y especialidades involucradas.

El desafío argentino: transformar la sospecha clínica en un diagnóstico oportuno

El recorrido diagnóstico de la HPP puede involucrar a profesionales de pediatría, clínica médica, endocrinología, traumatología, reumatología, odontología, genética y rehabilitación.

En un sistema de salud con múltiples actores y diferentes niveles de atención, la falta de circuitos homogéneos de derivación puede multiplicar consultas y estudios, prolongar la incertidumbre y demorar el abordaje de la causa de base.

“Cuando una familia y su equipo médico se encuentran ante una enfermedad poco frecuente, no es un paseo por la playa: es un camino montañoso y duro. Llegar al diagnóstico suele ser un recorrido largo, complejo y lleno de desafíos. Para transitarlo, necesitamos herramientas que permitan llegar antes a un diagnóstico certero y, a partir de allí, definir el abordaje adecuado, con el potencial de transformar la vida de toda una familia”, explica la Dra. Kelly Maury Fuentes, endocrinóloga infantil y especialista en metabolismo fosfocálcico del Hospital General de Niños Pedro de Elizalde e IDIM.

La fosfatasa alcalina: una señal clave para orientar el diagnóstico

Uno de los principales indicadores que puede orientar la sospecha de hipofosfatasia es la presencia de valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina.

“En la hipofosfatasia contamos con una pista clave: los valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina. Con frecuencia prestamos atención cuando este indicador está elevado, pero no cuando se encuentra disminuido. Reconocer esta señal puede acortar significativamente el camino diagnóstico, tanto para las familias como para los profesionales de la salud”, detalla la Dra. Fuentes.

La especialista también destaca la importancia del trabajo interdisciplinario: “El otro pilar fundamental es el trabajo en equipo: todo el sistema sanitario debe estar capacitado para identificar sus manifestaciones y articular una respuesta multidisciplinaria”.

La evaluación de la fosfatasa alcalina debe considerar los valores de referencia correspondientes a la edad y el sexo, confirmar que el descenso sea persistente y analizarse junto con la historia clínica, otros estudios bioquímicos y, cuando corresponda, pruebas genéticas.

También resulta fundamental realizar un diagnóstico diferencial adecuado. Algunas personas con hipofosfatasia pueden recibir inicialmente un diagnóstico de osteoporosis. En estos casos, la indicación de bifosfonatos requiere especial precaución, ya que estos medicamentos pueden resultar inadecuados y potencialmente perjudiciales en pacientes con HPP.

Por eso, ante manifestaciones compatibles y valores persistentemente bajos de fosfatasa alcalina, es importante considerar la posibilidad de hipofosfatasia antes de definir determinados tratamientos.

El rol de las organizaciones de pacientes en la gestión sanitaria

El abordaje de las enfermedades poco frecuentes no termina con la identificación de los síntomas ni con la confirmación diagnóstica. También requiere acompañamiento, acceso a información confiable, orientación sobre derechos y continuidad de la atención.

En este escenario, las organizaciones de pacientes cumplen una función relevante como articuladoras entre las familias, los profesionales, las instituciones sanitarias y las autoridades.

Fundación Enhué, creada en 2010, es una organización no gubernamental que trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias. Sus actividades incluyen acompañamiento integral, concientización, capacitación de profesionales e investigación social orientada a promover acciones concretas.

“Trabajamos para visibilizar la HPP para la sociedad y fortalecer el conocimiento entre los equipos de salud. En este marco, impulsamos la Primera Jornada de Hipofosfatasia, con la exposición del Dr. Hamilton Cassinelli, la participación de la Dra. Kelly Fuentes y la coordinación de la Dra. María Gilligan, y desarrollamos un curso virtual gratuito sobre la enfermedad para equipos de salud”, detalla Micaela Casacchia, coordinadora de Programas y Proyectos de Fundación Enhué.

Información, capacitación y acompañamiento a las familias

Desde Fundación Enhué también destacan la necesidad de construir redes de colaboración entre pacientes, familias, profesionales y organizaciones de Argentina y la región.

“Consideramos fundamental seguir promoviendo la concientización y construir redes entre pacientes, familias, profesionales de la salud y organizaciones de Argentina y la región, porque muchos de los desafíos que enfrentamos son compartidos. El acompañamiento no termina con el diagnóstico: también implica facilitar el acceso a información, a una atención integral y al ejercicio del derecho a la salud”.

En esa línea, la organización desarrolló el Portal de Pacientes de Fundación Enhué, un espacio que reúne información, recursos, herramientas y contenidos para que las personas y sus familias puedan conocer sus derechos y acceder a orientación frente a los desafíos que implica convivir con una enfermedad poco frecuente.

“Nuestro compromiso es seguir impulsando acciones que contribuyan a un mayor reconocimiento diagnóstico de la HPP y generar evidencia sobre la realidad de quienes conviven con esta enfermedad y sus familias, para contribuir a que sus necesidades sean cada vez más visibles”, concluye Casacchia.

Gestión sanitaria y articulación: las claves para mejorar la atención de las enfermedades poco frecuentes

La hipofosfatasia pone de manifiesto algunos de los desafíos estructurales que enfrenta el sistema sanitario en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes: la fragmentación de la atención, la falta de información epidemiológica, la necesidad de capacitación profesional y las dificultades para acceder a equipos especializados.

Desde una perspectiva de gestión, avanzar hacia modelos de atención más eficientes requiere fortalecer la coordinación entre los distintos niveles asistenciales, desarrollar protocolos de sospecha y derivación, promover registros de pacientes y facilitar el acceso a información actualizada.

También resulta necesario consolidar la participación de las organizaciones de pacientes en el diseño de estrategias sanitarias, reconociendo su experiencia y su capacidad para identificar necesidades que muchas veces no quedan reflejadas en los registros institucionales.

Estos objetivos se vinculan con una concepción integral de la sustentabilidad en salud, basada en la equidad, la inclusión, el acceso oportuno y el fortalecimiento de las capacidades de las instituciones y las comunidades.

En el Día Mundial de la Hipofosfatasia, el desafío es pasar de la visibilización a la acción: fortalecer el conocimiento entre los equipos de salud, promover circuitos de derivación más claros, generar evidencia local y consolidar la articulación entre especialistas, autoridades, organizaciones de pacientes y el conjunto del sistema sanitario.

Reconocer antes las señales de la enfermedad y garantizar un acompañamiento integral son pasos fundamentales para reducir la incertidumbre diagnóstica y avanzar hacia una atención más oportuna, coordinada y centrada en las personas.