Las enfermedades poco frecuentes (EPOF) afectan a cerca de 350 millones de personas a nivel mundial[2] y, extrapolando estos datos internacionales, se estima que a alrededor de 3,5 millones en Argentina. El diagnóstico temprano continúa siendo un desafío, puesto que lleva en promedio entre 5 y 7 años obtenerlo y el tiempo perdido muchas veces empeora el pronóstico del paciente. Este 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes y, en ese marco, se dio a conocer una Hoja de Ruta elaborada por la Comisión Global, una iniciativa internacional del laboratorio Takeda, la empresa Microsoft y la ONG europea EURORDIS, para poner fin a la odisea diagnóstica en niños con enfermedades poco frecuentes (EPOF).
En promedio, las personas con una EPOF visitan a ocho especialistas antes de dar con el diagnóstico y más de 4 de cada 10 recibe al menos un diagnóstico errado2. El 80% de las patologías es de origen genético y más de la mitad se manifiesta al nacer o durante la niñez2,[3].
Por este motivo, la Hoja de Ruta elaborada por la “Comisión Global para poner fin a la odisea diagnóstica de niños con Enfermedades Poco Frecuentes”, recomienda los pasos a seguir para disminuir el tiempo que se demora hasta llegar al diagnóstico certero, buscando contribuir a que los especialistas mejoren la capacidad de identificar y diagnosticar a los pacientes con EPOF para que comiencen con su tratamiento lo antes posible, empoderar a pacientes y a sus familias para que tengan un rol más activo en el cuidado de su salud y guiar a quienes padecen estas condiciones para que puedan conseguir una mejor calidad de vida.
La Comisión Global está integrada por un grupo multidisciplinario de expertos comprendido por representantes de Takeda, Microsoft y EURORDIS, que cuentan con la creatividad, experiencia tecnológica y el compromiso necesario para elaborar un documento con recomendaciones que contribuyan a mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con estas patologías.
En opinión del Dr. Hernán Amartino, Especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Neuropediatría y Jefe de Neurología Infantil del Hospital Universitario Austral, “llegar al diagnóstico de certeza de una enfermedad poco frecuente muchas veces depende de test genéticos. Hasta hace algunos años, estos análisis eran muy difíciles de realizar en la práctica clínica pero hoy en día se han hecho tecnológicamente accesibles. Lamentablemente aún no hay conciencia de su importancia por parte de las coberturas de salud».
Luciana Escati Peñaloza, Directora Ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), que ha participado del lanzamiento de la Comisión Global, en la ciudad de Nueva York, manifestó que. “valoramos la iniciativa del sector privado en la propuesta de trabajo que plantea la Comisión Global. El trabajo conjunto entre todos los sectores es esencial para implementar estrategias que permitan acortar los tiempos diagnósticos para así mejorar la vida de todas las personas con enfermedades poco frecuentes, que afectan en forma directa a más de 3.500.000 familias argentinas”. Esta iniciativa global se suma a la agenda que FADEPOF mantuvo en la ciudad de Nueva York y que culminó con su participación en el Segundo Evento de Alto Nivel del Comité de ONG para Enfermedades Raras en Naciones Unidas.
Existen más de 8 mil EPOF y se estima que el 95% no cuenta con un tratamiento específico[4]; son condiciones complejas, en ocasiones debilitantes y severas y, lamentablemente, en algunos casos pueden llevar a una muerte temprana[5]. Toda esta situación impacta negativamente en quienes las padecen y su entorno, lo que a veces trae aparejados signos como aislamiento social y estigmatización5, además de dificultades para insertarse en el mundo laboral.
«Los pacientes con enfermedades poco frecuentes requieren de profesionales que 1) conozcan muy bien e investiguen sobre la patología en cuestión, 2) les dediquen tiempo suficiente a cada paciente y su familia y 3) que trabajen en equipos multidisciplinarios . El sistema de salud actual en general no promueve ninguna de estas tres cosas”, concluyó el Dr. Amartino.