Las enfermedades raras en Argentina, también llamadas enfermedades poco frecuentes (EPOF), afectan a millones de personas aunque cada una de ellas tenga una baja prevalencia.

Según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), 3,6 millones de argentinos viven con alguna de estas enfermedades, lo que equivale aproximadamente a 1 de cada 13 personas en el país.

A pesar de estas cifras, uno de los mayores desafíos sigue siendo el acceso a un diagnóstico temprano y preciso.

Qué son las enfermedades raras o poco frecuentes

En Argentina, se considera enfermedad poco frecuente a aquella cuya prevalencia es igual o menor a 1 caso cada 2.000 habitantes.

Estas patologías presentan características comunes:

• Muchas tienen origen genético

• Pueden ser crónicas y degenerativas

• Requieren diagnósticos especializados

• Suelen afectar la calidad de vida del paciente y su familia

Más información sobre su impacto en el país puede consultarse en la
👉 https://fadepof.org.ar/numeros_en_argentina.php

El largo camino hacia el diagnóstico

Uno de los problemas más importantes que enfrentan quienes padecen enfermedades raras es el tiempo que transcurre hasta obtener un diagnóstico correcto.

En promedio, los pacientes tardan cerca de 10 años en recibir un diagnóstico preciso.

Durante ese período pueden ocurrir situaciones como:

• diagnósticos erróneos

• tratamientos inadecuados

• deterioro progresivo de la salud

• impacto emocional y económico en las familias

En muchos casos, la demora en el diagnóstico puede generar consecuencias físicas irreversibles, lo que refuerza la necesidad de mejorar la detección temprana y el acceso a especialistas.

Investigación médica y desarrollo de terapias innovadoras

El desarrollo de tratamientos para enfermedades raras es uno de los grandes desafíos de la medicina moderna.

Algunas compañías farmacéuticas centran sus investigaciones en patologías que aún no cuentan con terapias suficientes o adecuadas.

Entre ellas se encuentra Biogen, que trabaja en terapias dirigidas a enfermedades neurológicas, neuromusculares e inmunológicas.

El Dr. Alejandro Bagliano, Director Médico de la compañía, señala:

“Las enfermedades poco frecuentes tienen un gran impacto en la vida cotidiana del paciente y su familia. Nuestro objetivo es responder a necesidades médicas no cubiertas y desarrollar soluciones que puedan cambiar la vida de estas personas”.

Enfermedades raras en investigación y tratamiento

Dentro del área de enfermedades neurológicas y neuromusculares, actualmente existen investigaciones y terapias para patologías como:

• Atrofia muscular espinal

• Ataxia de Friedreich

• Síndrome de Dravet

• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) vinculada a mutaciones en el gen SOD1

Además, también se investigan tratamientos para enfermedades renales poco frecuentes, como la nefropatía membranosa primaria.

Estos avances científicos buscan mejorar la calidad de vida de los pacientes y ampliar las opciones terapéuticas disponibles.

Tecnología al servicio de los pacientes

Además de los avances médicos, las herramientas digitales de salud también están comenzando a desempeñar un papel importante en el tratamiento y seguimiento de estas enfermedades.

Un ejemplo es la aplicación Physio.me, orientada a personas con enfermedades neuromusculares.

Esta app permite:

• acceder gratuitamente a programas de ejercicios

• realizar rutinas diseñadas por fisioterapeutas especializados

• adaptar la actividad física a las limitaciones de movilidad

La actividad física supervisada puede ser fundamental para estos pacientes, ya que muchas veces enfrentan dificultades para mantener programas de rehabilitación de forma presencial.

Por qué es clave visibilizar las enfermedades raras

Aunque cada enfermedad individualmente afecta a pocas personas, en conjunto representan un importante desafío para los sistemas de salud.

Por eso, los especialistas destacan la importancia de:

• mejorar el diagnóstico temprano

• impulsar la investigación científica

• ampliar el acceso a tratamientos

• fortalecer el acompañamiento a pacientes y familias

La visibilización de las enfermedades raras en Argentina es un paso clave para avanzar hacia un sistema de salud más inclusivo.

Fuentes

Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF)
https://fadepof.org.ar/numeros_en_argentina.php