El cáncer sigue siendo uno de los mayores desafíos para la medicina. Sin embargo, en las últimas décadas, los avances en genética han abierto una puerta de esperanza, permitiéndonos comprender mejor los mecanismos que desencadenan esta enfermedad y desarrollar estrategias más efectivas para combatirla.
La genética como punto de partida
“Se podría decir que todos los tipos de cáncer tienen que ver con la genética, ya que todos se originan de una única célula que al ver alterado su ADN se empieza a multiplicar de manera descontrolada”, explica el doctor Luis Beligoy, staff del Instituto de Medicina Genómica (IMeG) del Hospital Universitario Austral. Esta alteración en el ADN puede ser heredada o adquirida a lo largo de la vida, y es el punto de partida para el desarrollo de un tumor.
Cáncer hereditario: una minoría con gran impacto
Si bien la mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, es decir, no tienen un componente hereditario definido, entre un 5 y un 10% son causados por mutaciones genéticas transmitidas de padres a hijos. «El cáncer hereditario se origina debido a mutaciones germinales en genes de susceptibilidad al cáncer, las cuales se encuentran en los gametos y se transmiten de padres a hijos», detalla la doctora Constanza Vallone, también genetista del Hospital Universitario Austral.
¿Predestinados al cáncer?
La doctora Vallone es clara al respecto: «La presencia de una mutación asociada a un síndrome de cáncer hereditario no confiere un diagnóstico de cáncer, sino que indica una mayor susceptibilidad al desarrollo de ciertos tipos de cáncer en comparación con la población general». En otras palabras, tener una predisposición genética no significa necesariamente que se desarrollará la enfermedad, pero sí implica un mayor riesgo y la necesidad de tomar medidas preventivas.
Estudios genéticos: una herramienta clave
Ante la sospecha de un síndrome de cáncer hereditario, los estudios genéticos se convierten en una herramienta fundamental. «Actualmente, si en una familia hay antecedentes de cáncer y se cumplen criterios para sospechar algún síndrome hereditario, lo que las guías recomiendan, es la realización de un panel de genes asociados a la condición que se sospecha», indica el doctor Beligoy. Estos estudios, realizados a través de técnicas avanzadas como la secuenciación masiva (NGS), permiten identificar mutaciones genéticas y determinar el riesgo de desarrollar cáncer.
Algunos ejemplos clásicos de síndromes hereditarios de cáncer incluyen: el Síndrome de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, causado por mutaciones en los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2. El Síndrome de Li-Fraumeni, provocado por mutaciones germinales en el gen TP53. O bien, el Síndrome de Lynch, relacionado con mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
Cada uno de estos síndromes aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer y suele presentarse a edades tempranas y asociado a antecedentes familiares de la enfermedad. La identificación temprana de estas mutaciones puede ser crucial para la prevención y tratamiento de los cánceres asociados.
Medicina de precisión: tratamientos a la medida de cada paciente
Uno de los mayores avances en la lucha contra el cáncer ha sido el desarrollo de la medicina de precisión, que utiliza la información genética del tumor para personalizar el tratamiento de cada paciente. «En oncología, las implicancias genéticas a la hora de decidir terapéuticas ha avanzado bastante en los últimos 6 o 7 años. Con tratamientos no basados en drogas quimioterapias, sino en anticuerpos monoclonales u otros inmunomoduladores que atacan la génesis del cáncer, es decir, el daño en el ADN de estas células», destaca el doctor Beligoy.
El futuro de la oncología
La investigación en genética y cáncer avanza a pasos agigantados, y se espera que en los próximos años se desarrollen nuevas terapias aún más efectivas y personalizadas. «El futuro son terapias más dirigidas incluso, y es ahí donde ya varios especialistas están teniendo problemas en su implementación debido a su alto costo y la lucha con las prepagas/obras sociales. Y es algo que recién empieza», reflexiona el doctor Beligoy.
La genética ha revolucionado la forma en que entendemos y abordamos el cáncer, abriendo un camino hacia la prevención, el diagnóstico temprano y los tratamientos personalizados. Si bien aún quedan desafíos por superar, como el acceso a las terapias más innovadoras, el futuro de la oncología se presenta prometedor.
Acerca del Hospital Universitario Austral
El Hospital Universitario Austral es una entidad sin fines de lucro, fundada en el 2000 y dedicada a la asistencia, la docencia y la investigación biomédica. Es un hospital general de agudos y alta complejidad, que cuenta con una infraestructura técnica de última generación y un equipo de destacados profesionales que se empeñan en buscar la más alta calidad y seguridad en los cuidados de salud, situando las necesidades del paciente y su familia en el centro de su compromiso. Además de su sede central en Pilar, uno de los centros referentes de la región para procedimientos complejos como trasplantes, cuenta con cinco consultorios externos (Paseo Champagnat, Officia, Luján, Escobar y San Miguel). Ha sido el primer hospital argentino en ser acreditado por la Joint Commission International, la entidad certificadora de calidad y seguridad del paciente más prestigiosa del mundo. Es miembro fundador de la Alianza Latinoamericana de Instituciones de Salud.